Apa Itu Hemofilia? Penyakit Serius yang Tidak Boleh Anda Anggap Remeh
Kata “hemofilia” mengacu pada sekelompok penyakit bawaan atau genetik di mana sel darah putih tubuh menyerang pembuluh darah di daerah yang terkena. Ini disebut trombositopenia dan purpura trombositopenik. Gejala hemofilia yang paling umum adalah pendarahan pembuluh darah; biasanya di kaki. Kondisi ini dianggap kronis karena penyakit ini bisa dipicu lagi oleh faktor-faktor tertentu.
Salah satu kondisi genetik yang paling umum adalah hemofilia, yang berarti “tidak cukup oksigen”. Ada tiga jenis hemofilia – talasemia, faktor iv, dan faktor viii. Thalassemia adalah kondisi bawaan dimana kemampuan pembekuan seseorang terganggu dan ia memiliki jumlah trombosit yang rendah. Faktor iv hemofilia didapat melalui pewarisan, sedangkan faktor viii merupakan kelainan independen. Faktor viii berhubungan dengan faktor itu.
Pada hemofilia, tidak hanya ada satu defek gen yang normal. Sebaliknya, sebenarnya beberapa gen abnormal yang menyebabkan gangguan tersebut. Ada tiga jenis hemofilia – talasemia, faktor dalam, dan faktor viii. Thalassemia juga dikenal sebagai hemochromatosis, karena fakta bahwa hemoglobin, yang bertanggung jawab untuk membawa oksigen ke jaringan berbeda pada penderita hemofilia dan non-thalasemia. Pria lebih mungkin menderita thalassemia daripada wanita.
Faktor V adalah bentuk yang paling langka, yang disebabkan oleh cacat pada pasangan protein yang homolog. Hanya ada satu gen normal yang ditemukan pada kromosom x, dan itu disebut protein transmembran yang diprogram secara paternal (PTMP). Ketika gen ini bermutasi, itu menyebabkan serangan jantung dan stroke yang mengancam jiwa. Inilah yang biasa disebut dengan hemofilia X.
Faktor V adalah penyebab paling umum dari hemofilia. Ada juga bentuk hemofilia yang langka, yang disebabkan oleh mutasi pada gen beta-globulin. Ini disebut hemofilia B. Hemofilia B bersifat herediter, tetapi hanya ditemukan pada beberapa keluarga. Orang yang menderita hemofilia B biasanya tidak mengalami gejala apapun.
Faktor V juga hadir secara cacat pada manusia, yang disebut sebagai hemofilia A. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen beta-globulin, dan juga terjadi pada penderita hemofilia. Tampaknya menjadi bentuk hemofilia B yang lebih ringan daripada hemofilia A, tetapi gejalanya hampir sama. Orang dengan hemofilia B yang merupakan pembawa sifat genetik resesif untuk hemofilia tidak mengalami gejala hemofilia.
Orang dengan hemofilia A adalah mereka yang lahir secara alami dengan gen yang cacat, dan gen hemofilia B hanya diperoleh melalui mutasi. Sebagai contoh, seseorang dengan hemofilia A biasanya tidak berkembang menjadi hemofilia B karena mutasi pada gen. Hal ini dapat terjadi pada kedua jenis hemofilia. Pada penderita hemofilia tipe satu, misalnya, jika gen hemofilia B bermutasi, tidak akan ada orang yang dapat mewariskan gen yang rusak tersebut kepada penderita hemofilia lainnya. Tetapi karena hemofilia tipe dua adalah satu-satunya cara bagi penderita hemofilia untuk memperoleh hemofilia B, pembawa gen hemofilia yang rusak akan memiliki kesempatan untuk mewariskan gen tersebut ke penderita hemofilia lain.
Pada wanita, hemofilia A disebabkan oleh kelainan yang berbeda pada kromosom. Gen abnormal yang menyebabkan hemofilia pada pria adalah protein hemofilia A. Namun, pada wanita, gen yang abnormal adalah gen hemofilia B. Ketika gen hemofilia B bermutasi pada wanita, tidak akan ada pria pembawa yang meneruskan gen hemofilia yang rusak kepada penderita hemofilia di masa depan. Akibatnya akan menyebabkan hemofilia pada wanita dan hemofilia pada pria, dengan pria yang terkena lebih parah.
Ada juga bentuk hemofilia A dan hemofilia B yang lebih jarang. Pada hemofilia A, yang merupakan bentuk paling ringan, hanya ada variasi materi genetik dari gen hemofilia normal. Tidak ada mutasi langsung pada gen itu sendiri; protein hemofilia yang rusak hanya kekurangan asam amino tertentu. Pada hemofilia B, di sisi lain, mutasi dapat terjadi tanpa mempengaruhi protein yang berfungsi karena protein yang rusak masih dapat menghasilkan protein tetapi tidak memiliki urutan yang benar untuk fungsi ini.
Akan tetapi, hemofilia A atau hemofilia B bukanlah satu-satunya kelainan hemofilia. Gangguan yang kurang parah disebut hemofilia atau, di mana tidak ada cukup hemoglobin yang diproduksi untuk memperbaiki pembuluh darah yang rusak. Dengan demikian, darah tidak dapat mengalir ke organ vital. Penderita hemofilia c tidak selalu mengalami pendarahan dan tidak dapat didiagnosis dengan kelainan apa pun, meskipun mereka tetap perlu melakukan tindakan pencegahan yang tepat untuk menghindari cedera dan trauma.
Saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk menyembuhkan hemofilia A atau hemofilia B. Namun, pengobatan dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup pasien yang menderita kondisi ini, terutama di mana hemofilia sedang dan berat telah didiagnosis. Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi perdarahan internal, mengurangi rasa sakit dan ketidaknyamanan, meredakan kekakuan otot dan sendi, meningkatkan koordinasi otot dan sendi, dan meningkatkan kualitas hidup pasien.
